Мутация дефицит уридинмонофосфатсинтетазы (DUMPS)

Дефицит уридинмонофосфатсинтетазы (DUMPS) – моногенный аутосомнорецессивный признак. У крупного рогатого скота мутация фенотипически проявляется у гомозиготных особей, вызывая гибель эмбрионов после 40 дней эмбрионального развития. Этим самым оказывая отрицательное влияние на плодовитость животных

Гетерозиготные носители данного заболевания фенотипически нормальны, однако имеют только 50% от нормы активности фермента уридинмонофосфатсинтетазы, отвечающего за преобразование оротовой кислоты в уридинмонофосфат, который является  важным компонентом пиримидиновых нуклеотидов, необходимых в больших количествах во время эмбрионального развития. Кроме того, в период лактации, у носителей выявлен повышенный уровень оротовой кислоты в молоке и моче.

Носителями заболевания являются потомки быка Skokie Sensation Ned N 1308101 (1957г.).