Комплексный порок позвоночника (CVM) – широко распространенный рецессивный генетический порок голштинского скота. Две трети плодов-носителей данного заболевания резорбируются или погибают до 260 дня стельности, одна треть телят-носителей мутации рождаются мертворожденными обычно за 1-2 недели до ожидаемого срока отела. Только небольшой процент особей выживает, однако они погибают вскоре после рождения.
Распространителем является бык класса элита Carlin-M Ivanhoe Bell (7H543). Для данной генетической аномалии характерна малая масса телят, укороченная шея и / или грудная часть позвоночного столба, у всех обнаружено небольшое билатеральное сужение в запястных суставах и сильное сужение в фаланговых суставах, в большинстве случаев наблюдалось неправильное направление позвоночного столба в шейно-грудном отделе, сколиоз и искажения в других отделах позвоночника. В следствии проведения де-тального анализа абортируемых на поздних стадиях и мертворожденных телят – носителей CVM учеными (Agerfolm et al.,2004) было выявлено у 64 телят с помощью радиографии повреждения позвоночника (98,4%), также выявили пороки ребер (93,5%). Пороки сердца, главным образом в форме дисплазии, обнаружили в 15 случаях (24,2%). Билатеральную симметричную изогнутость запястных и пястных суста-вов нашли во всем исследуемом материале. Поздний артрит выявлен в 54 случаях (87,1%), дефект перегородки желудочков сердца — в 33 (53,2%), причем зачастую в сочетании с другими кардиальными пороками.
Ген SLC35A3 кодирует белок (UDP N-acetylglucosamine transporter), регулирующий транспорт нуклеотидсвязанных сахаров, то есть участвует в гликозилировании белков и играет важную роль в развитии осевого скелета, принимая участие в молекулярных механизмах формирования позвоночника и ребер. Изучение структуры гена SLC35A3 млекопитающих и крупного рогатого скота позволило идентифицировать полиморфный сайт в положении G559T, в котором выявлена нуклеотидная замена G →T в образцах ДНК животных-носителей CVM.
Необходимо тщательно изучать родословную коров, чтобы избежать осеменения коров быками-производителями с теми коровами, родословная которых предполагает, что они могут быть носителями мутаций. Это поможет снизить распространение мутаций в стадах и предотвратить появление уродств в потомстве.
Частота встречаемости данной мутации в других странах составляет: Дания – 34%; Голландия и Франция – до 40%; США – 20%; Россия – до 18%.
В международных стандартах было принято решение о введении отметки в родословные племенных животных по наличию мутации гена SCL35A.