- синдром иммунодефицита (BLAD синдром);
- дефицит уридинмонофосфат-синтетазы (DUMPS);
- комплексный порок позвоночника (CVM);
- дефицит фактора свертываемости крови (FXID);
- брахиспинальный синдром (BY);
- нарушение биосинтеза мочевины - цитруллинемия (BC);
- диагностика LoF-мутаций (HH1, HH3, HH4, HH6, HCD).