Цитруллинемия – это аутосомно-рецессивное расстройство, которое является леталным в раннем постнатальном периоде. Это заболевание вызвано дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы (ASS), одного из ферментов цикла мочевинообразования, что ведет к повышения уровня цитруллина в крови и тканях и накоплению аммиака в мозге больных телят.
Больные цитруллинемией телята рождаются нормальными, но через несколько дней у них наблюдаются неврологические отклонения (депрессия, неустойчивая походка, бесцельное блуждание, очевидная слепота, конвульсии) и 4-6 дней умирают.
Впервые цитруллинемия была обнаружена в Австралии, где 1 из 250 рожденных телят был предположительно болен и более 10% животных фризской породы были носителями данного заболевания.
Родоначальником заболевания цитруллинемии считается канадский бык-производитель Linmack Kriss King. Его семенем пользовались в Австралии, Новой Зеландии и Англии. Его отец – Gray-View Crisscross – американский бык-производитель, так же был носителем данного заболевания.